亨特综合症是什么病?

编辑:自学文库 时间:2024年03月09日
亨特综合症是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病,也被称为糖苷酶缺乏症。
  该病是由于体内的糖苷酶缺乏,导致废旧的黏多糖无法正常分解而积累在细胞内,进而损害器官功能。
  亨特综合症主要影响皮肤、骨骼、心脏、智力等多个器官系统,严重程度因个体有所不同。
  常见症状包括发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大、呼吸困难、智力退化等。
  治疗手段主要包括酶替代疗法、骨髓移植等,但仍然无法根治。
  及早发现和治疗对于延缓病情进展和改善患者生活质量尤为重要。